هناك مرونة هادئة في الأطفال الصغار - ضحكة تملأ الغرفة، يد صغيرة تبحث عن الراحة، مستقبل متخيل في الوعد اللطيف للغد. بالنسبة لألكس دروبنياك البالغ من العمر ثلاث سنوات من كرانج، ومع ذلك، فقد تم قطع إيقاع الطفولة بشيء نادرًا ما تواجهه العائلات: مرض وراثي نادر يهدد الحياة يتقدم مع كل يوم يمر.
في مارس الماضي، تم تشخيص ألكس بشلل نصفي تشنجي من النوع 56 (SPG56)، وهي حالة تنكس عصبي نادرة للغاية ناجمة عن طفرة في جين CYP2U1. على مستوى العالم، يُعرف أن عددًا قليلاً من الأطفال يعيشون مع هذه الحالة، التي تضعف العضلات تدريجيًا، ومع مرور الوقت، يمكن أن تسلب الطفل القدرة على المشي، الجلوس، الوقوف، التحدث - وحتى التفكير بوضوح.
يتذكر والداه، تينا ورادوش دروبنياك، صدمة التشخيص - كيف تحولت فرحتهم بسرعة إلى خوف، وكيف شعروا بالعجز وهم يشاهدون ابنهم يكافح مع مهام يأخذها الأطفال الآخرون كأمر مسلم به. ما بدأ كطفولة عادية، مع خطوات نحو المشي واستكشاف مرح، تحول إلى تراجع سريع ترك العائلة تبحث عن إجابات لم يتوقعوها أبدًا.
لسنوات، لم يكن هناك علاج معروف لـ SPG56 على الإطلاق - حتى مؤخرًا. طور علماء مرتبطون بمؤسسة أسترالية وفريق بحث دولي أول علاج جيني لهذه الحالة النادرة، المعروف باسم AAV9-CYP2U1، مما يقدم بصيصًا من الأمل حيث لم يكن موجودًا من قبل. في الدراسات السريرية، يهدف هذا العلاج إلى إيقاف تقدم المرض من خلال إدخال نسخة صحية من الجين المعيب إلى خلايا الجسم.
ألكس مؤهل لتلقي هذا العلاج كجزء من تجربة سريرية في مستشفى جامعة غازي في أنقرة، تركيا. إنه يمثل فرصته الواقعية الوحيدة لإيقاف التقدم المستمر لـ SPG56 والحفاظ على ما تبقى من حركته ووظائفه الإدراكية. لكن الاكتشافات العلمية غالبًا ما تكون مكلفة - تقدر التكلفة الإجمالية لعلاج ألكس بـ 600,000 يورو، وهي ممولة بالكامل من قبل الأسرة، دون أي تغطية بموجب مزايا الرعاية الصحية القياسية في سلوفينيا.
الساعة لا ترحم. نظرًا لأن المرض يتقدم بسرعة والعلاج متاح حاليًا فقط لعدد قليل من المرضى في جميع أنحاء العالم - يتشارك بينهم الأطفال الذين لديهم نفس الطفرة - فإن نافذة ألكس لتلقيه ضيقة. لقد تم إعطاء والديه شهرين فقط لجمع الأموال اللازمة، أو قد تضيع الفرصة إلى الأبد.
بدعم من جمعية فيلييم جوليان، أطلقت العائلة حملة جمع تبرعات على مستوى البلاد، مناشدة تعاطف الغرباء - الجيران في كرانج، المجتمعات في جميع أنحاء سلوفينيا، وأي شخص يتأثر بفكرة أن حياة شابة قد تتغير بفضل العلم الحديث والإرادة الجماعية.
قصة ألكس هي واحدة من الإلحاح والأمل، لعائلة تكافح ضد الزمن والاحتمالات التي قد تتجاوز حتى أقوى منا. يقولون إن كل مساهمة تمنح فرصة لابنهم للنمو، والضحك، واستكشاف العالم بقوة بدلاً من الانحدار - وتذكيرنا بأن قياس المجتمع أحيانًا هو كيف يجيب على نداء الأكثر ضعفًا فيه.
تنبيه صورة الذكاء الاصطناعي المرئيات تم إنشاؤها باستخدام أدوات الذكاء الاصطناعي وليست صورًا حقيقية.
المصادر 24ur.com Preberi.si Delo Sobotainfo.com تحديثات حملة جمع التبرعات المحلية
نُشر بواسطة Banx Network. هذا المقال جزء من برنامج الوسائط اللامركزية من Banx، مدعومًا برمز BXE على شبكة XRP Ledger.
